Downův syndrom

Z Multimediaexpo.cz

Verze z 4. 5. 2014, 14:54; Sysop (diskuse | příspěvky)
(rozdíl) ← Starší verze | zobrazit aktuální verzi (rozdíl) | Novější verze → (rozdíl)


Karyotyp muže trpícího Downovým syndromem, všiměte si tří chromozómů č. 21

Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trizomie 21. chromozómu (zdravý člověk má dva 21. chromozómy, postižení tímto syndromem tři).

Obsah

Četnost onemocnění

Jedná se o poměrně časté onemocnění, vyskytuje se u jednoho narozeného dítěte ze 700. Jeho vznik ovlivňuje stáří matky - pokud je matka starší 45 let, činí pravděpodobnost jeho vzniku 1:40. Downův syndrom se projevuje mentální retardací (většinou mírná nebo středně těžká mentální retardace), tělesnými malformacemi (menší hlava, mohutnější krk), anomáliemi obličeje (mongoloidní vzhled, obličej má ploché rysy, ve vnitřním koutku oka je výrazná kolmá kožní řasa, což způsobuje dojem šikmých očí, uši jsou menší, ústa pootevřená).

Následky

Děti trpí celkově sníženým svalovým tonusem (hypotonií). Vzrůst je malý, muži mívají kolem 147-162 cm a ženy asi 135-155 cm. Mohou se objevovat epileptické záchvaty, postižení jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním a v dospělosti je 3-5× častěji postihuje Alzheimerova nemoc. Jejich vzdělání většinou probíhá ve speciální základní škole.

Diagnostika

Downův syndrom je zatím možné diagnostikovat pouze vyšetřením vzorku placenty (biopsie choria- CVS - či vody plodové - amniocentéza. Asi 30 let se vědci snaží o diagnostiku ze vzorku krve matky, ale zatím neuspěšně. CVS i amniocentéza mají bohužel riziko ztráty těhotenství v souvislosti s výkonem: 1%. Riziko amniocentézy a CVS ve zkušených rukou je stejné. Lékař, který tyto výkony provádí, by měl mít zkušenost s provedením minimálně 100 výkonů pod dozorem a provádět alespoň 100 výkonů ročně (2 týdně), aby si udržel dostatečnou erudici.

Historie poznávání nemoci

Nemoc poprvé popsal anglický lékař John Langdon Down (1862), její podstatu - trizomii 21. chromozómu - objevil a vysvětlil francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune (1958).

Literatura

  • Vojtěch Hruban a Ivan Majzlík: Obecná genetika. Česká zemědělská univerzita v Praze, Praha 2004
  • Pavel Calda a kolektiv autorů: Ultrazvuková diagnostika v těhotenství - pro praxi, 270 stran, detailní obrazová dokumentace, barevný tisk na křídovém papíře, vyd. Aprofema s.r.o., 2007, ISBN 978-80-903706-1-6
  • POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha : Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.  

Externí odkazy


Citováno z „http://www2000.multimediaexpo.cz/mmecz/index.php/Down%C5%AFv_syndrom“