Cystická fibróza

{{Infobox Choroba
| Název           = Cystická fibróza
| Obrázek         = 
| Popis           = 
<!-- Klasifikace -->
| MKN-10          = [http://www.uzis.cz/cz/mkn/E70-E90.html#E84 E84.]
| DSM-IV          =
| MeshID          = D003550
| MeshYear        = 2009
}}
'''Cystická fibróza''' ('''CF''') neboli '''mukoviscidóza''' je smrtelná lidská dědičná [[nemoc]], která postihuje převážně [[dýchycí soustava|dýchací]] a [[trávicí soustava|trávicí soustavu]].<ref name="fakta">{{Citace elektronické monografie
 | titul = Cystická fibróza – základní fakta
 | url = http://www.genomac.cz/cz/cysticka-fibroza.php = 
 | datum přístupu = 2009-4-25
}}</ref> Je to [[autozom]]ální [[recesivní]] [[vrozené onemocnění]] způsobené [[mutace|mutací]] [[gen]]u produkujícího protein [[CFTR]] (anglicky: [[:en:Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator|Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator]]).<ref name="fakta"/> Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozómu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový [[ABC transportér]] na buněčné membráně.
Léčba se  v současnosti soustředí zejména na léčbu dýchacího ústrojí - inhalace, fyzioterapie, antibiotika. Nemocní užívají trávicí enzymy v kapslích, tedy na odstraňování důsledků onemocnění. Jeho příčina je léčitelná, ale zatím nevyléčitelná.<ref name="fakta"/>
V Česku se každoročně s touto nemocí narodí 1 dítě z přibližně 2500 až 3000 narozených děti, což je celkově okolo 40 až 50 dětí v populaci.<ref name="fakta"/> Diagnostikovaná nemoc bývá ale jen zhruba u poloviny z nich.<ref name="fakta"/> Polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let. Předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem postiženého genu, ale jelikož má jednu kopii poškozenou a druhou v pořádku, onemocnění se u něho neprojevuje.<ref name="fakta"/>
== Příznaky onemocnění ==
Vysoká koncentrace [[sodík|sodných]] a/nebo [[chlórid|chloridových]] iontů v potu (koncentrace Cl<sup>-</sup> vyšší, než 60 mmol/litr), časté (někdy trvalé) záněty dýchacího ústrojí způsobené [[bakterie]]mi - ''[[Pseudomonas aeruginosa]]'', ''[[Staphylococcus aureus]]'', ''[[Haemophilus influenzae]]'', ''[[Burkholderia cepacia]]''. 98 % mužů je [[neplodnost|neplodných]]. Neprospívání, objemné mastné [[stolice]]. Dále se často objevují záněty [[slinivka|slinivky]], snížená  mobilita trávicí trubice či [[cirhóza jater]].

== Externí odkazy ==
* [http://www.vitalsupport.sk/inshop/scripts/shop.aspx?action=ViewTemplate&Path=/inshop/Layout/Pages/info/cysticka-fibroza-clanok.ascx Vitalsupport.sk - Vliv dlouhodobého podávání EPA a DHA na snížení výskytu zápalů u pacientů s cystickou fibrózou.]

{{Článek z Wikipedie}}
[[Kategorie:Genetické choroby]]