Philadelphský chromozom

Z Multimediaexpo.cz

Nemáte oprávnění „upravit tuto stránku“. Důvod:

Můžete si prohlédnout a zkopírovat zdrojový kód této stránky:

[[Soubor:Philadelphia chromosome.jpg|thumb|Jednoduché schéma znázorňující, k jaké výměně dojde při vzniku těchto defektních chromozomů]] '''Philadelphský chromozom''' je defektní malý lidský [[chromozom]], který vzniká [[Chromozómová mutace|mutací]] (konkrétně tzv. chromozomovou [[translokace|translokací]]) dvou lidských normálních chromozomů. Konkrétně se dlouhé raménko (q34) [[chromozom 9|chromozomu 9]] vymění za část dlouhého raménka (q11) [[chromozom 22|chromozomu 22]]. Následkem toho dojde k [[genová fúze|fúzi]] genů [[c-abl]] a [[bcr]], přičemž první z genů pochází z chromozomu 9, druhý z chromozomu 22.<ref name=redei>{{citace monografie| titul = Encyclopedia of Genetics, Genomics, Proteomics, and Informatics| vydání=3rd Edition| příjmení= Rédei| jméno = George P.| vydavatel=Springer| rok=2008| isbn=978-1-4020-6753-2}}</ref> Zmíněný gen c-abl však je [[onkogen]]ní a jeho mutace v [[bílá krvinka|bílých krvinkách]] způsobuje v tomto případě [[rakovinné bujení]]. Philadelphské chromozomy zapříčiňují až 85% myelogenních a akutních [[leukemie|leukemií]].<ref name=redei /> Jméno tento chromozom dostal podle města [[Philadelphia]], kde byl poprvé objeven.<ref name=cammack>{{citace monografie| titul=Oxford dictionary of biochemistry and molecular biology; revised edition|vydavatel=Oxford university press|isbn=0-19-852917-1|rok=2006| místo=New York| editoři= R. Cammack et al}}</ref> == Související články == * [[Lidský genom]] ==Reference== <references /> {{Článek z Wikipedie}} [[Kategorie:Chromozomy]] [[Kategorie:Genetické choroby]]

Návrat na stránku „Philadelphský chromozom“.